Kyselina listová přijatá potravou musí být tělem zpracována na využitelnou metylovanou formu (metylfolát), k čemuž potřebuje funkční enzym MTHFR (5-methylentetrahydrofolátreduktázu). Její nedostatek může být tedy způsoben buď sníženým příjmem v potravě nebo poruchou jejího metabolizmu vlivem mutací v genu pro MTHFR.

Mutace MTHFR bývají spojovány s různými problémy doprovázejícími těhotenství, protože metylfolát má vliv na vývoj plodu a jeho centrálního nervstva, a to především v prvním trimestru, kdy mnohdy žena ani neví, že je těhotná. Toto období je kritické především pro vývoj neurální trubice. Z tohoto důvodu se doporučuje doplňovat kyselinu listovou i čtyři měsíce před plánovaným otěhotněním. V případě přítomnosti MTHFR mutace je třeba doplňovat kyselinu listovou už v její metylované (pro tělo využitelné) formě.

Mezi další patologické jevy v těhotenství spojené s nedostatkem metylfolátu patří opakované potraty, zpomalení růstu plodu, intrauterinní úmrtí plodu, předčasný porod nebo preeklampsie. Dále může docházet ke vzniku vrozených vad jako jsou rozštěpy páteře či anencefalie. Tyto mutace také bývají spojovány s rozvojem autismu.

Je nutné poznamenat, že celkový stav těhotné ženy závisí na mnoha faktorech a MTHFR mutace je často jen jedním z mnoha činitelů, které mají za následek takovéto závažné problémy. Přirozeně je vitamín B9 přítomen především v listové zelenině (špenát, kapusta, brokolice,...), luštěninách, játrech, droždí. Tepelným zpracováním se však podstatná část zničí. 

Na trhu je dostupná řada přípravků s obsahem kyseliny listové. Pro osoby se sníženou aktivitou MTHFR je vhodné užívat ty, které obsahují kyselinu listovou v aktivní metylované formě, nejlépe společně s metylovanou formou vitaminu B12 a B6.

Literatura:

Patologie kyseliny listové a těhotenství 

The prevalence of folate-remedial MTHFR enzyme variants in humans.

Geographical and ethnic variation of the 677C>T allele of 5,10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): findings from over 7000 newborns from 16 areas world wide.

Genetic variants of homocysteine metabolizing enzymes and the risk of coronary artery disease.

Association of MTHFR Gene Variants with Autism.

Heterogeneity in the prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in women of different ethnic groups.

Folic Acid Supplementation and Pregnancy: More Than Just Neural Tube Defect Prevention.