Protrombinová mutace

24.1.2020, 187 přečtení, Trombofilní mutace Protrombin

Mutace v genu pro protrombin (označovaný také jako faktor II koagulační kaskády) patří mezi dvě nejčastější trombofilní mutace. Podstatou této mutace je záměna nukleotidu guanin za adenin v pozici 20210 v řetězci DNA (G20210A). Tato záměna vede k vyšší produkci protrombinu, což má za následek vyšší srážlivost krve a zvýšenou možnost vzniku žilních trombóz.

Tato mutace se v heterozygotní konstituci (jedna forma genu je mutantní) vyskytuje asi u 2-3% populace a nese s sebou čtyřikrát vyšší riziko vzniku trombóz. Toto riziko je až 18x vyšší u homozygotů (obě formy genu mají mutantní), kteří jsou ovšem velmi vzácní. V kombinaci s Leidenskou mutací se riziko vzniku trombofilie podstatně zvyšuje.

Mutace v genu pro protrombin může vést především ke vzniku trombóz v hlubokých žilách a způsobuje také plicní embolie, pokud uvolněná sraženina uvízne a ucpe plicní cévky. Na rozdíl od Leidenské mutace není spojena se vznikem Budd-Chiariho syndromu. Samotná přítomnost trombofilní mutace neznamená, že její nositel bude určitě postižen trombózou, ale její znalost je důslednou pobídkou k eliminaci dalších rizikových faktorů, které zvyšují riziko jejího vzniku.

Mutace v genu pro protrombin by měla být vyšetřena vždy před zahájením užívání hormonální antikoncepce či substituce a také při plánování těhotenství v rodinách, kde se vyskytly trombofilní mutace, křečové žíly, trombózy, plicní embolie, srdeční a mozkové příhody, opakované samovolné potraty. Při asistované reprodukci je vzhledem k hormonální stimulaci vyšetření trombofilních mutací doporučeno. Tato mutace je přenášena tzv. autozomálně dominantní dědičností.

Literatura:

The Association of Factor V Leiden and Prothrombin Gene Mutation and Placenta-Mediated Pregnancy Complications: A Systematic Review and Meta-analysis of Prospective Cohort Studies 

The risk of recurrent venous thromboembolism among heterozygous carriers of factor V Leiden or prothrombin G20210A mutation. A systematic review of prospective studies 

Associations of Coagulation Factor V Leiden and Prothrombin G20210A Mutations With Budd–Chiari Syndrome and Portal Vein Thrombosis: A Systematic Review and Meta-analysis 

Factor V Leiden mutation, prothrombin gene mutation, and deficiencies in coagulation inhibitors associated with Budd-Chiari syndrome and portal vein thrombosis: results of a case-control study 

Multiple Thrombophilic Gene Mutations Rather than Specific Gene Mutations are Risk Factors for Recurrent Miscarriage

Trombofilní stavy - Interní medicína pro praxi

Hormonální antikoncepce a trombofilní stavy 

Kdy vyšetřit trombofilní stav a interpretovat výsledky?

Související články

Leidenská mutace 24.1.2020

Důvody, proč se s analýzou DNA obrátit na nás

10 dnů
Nejrychlejší analýza
4 mutace
Komplexní analýza
96%
Nejspolehlivější metoda
10tis. vzorků
Nejvíce zkušeností
Praha
Sběrné místo v Praze
Osobní přístup
Nadstandardní služby

+420 724 731 832 nebo
+420 380 120 427
info@protean.cz
Protean s.r.o.
Dolní 2102/2 (Státní veterinání ústav)
370 04 České Budějovice
IČ: 28089421