Porucha zpracování mastných kyselin

Deficit acylkoenzymu-A-dehydrogenázy (MCAD) je dědičná porucha, která tělu brání štěpit některé tuky a přeměňovat je na energii. Porucha zpracování tuků (mastných kyselin) se projevuje hlavně akutním nedostatkem energie a vyčerpáním při hladovění nebo zvýšené fyzické zátěži. Při těchto stavech dojde k vyčerpání zásob glykogenu v játrech a tělo není schopno metabolizovat tuky. Velmi podobné příznaky i léčbu má deficit karnitinpalmitoyltransferázy-1 (CPT1).

Projevy poruchy zpracování tuků

Neléčený syndrom MCAD může vést k akutnímu nedostatku energie a únavě, onemocnění jater, kómatu a dalším závažným zdravotním komplikacím. Rovněž hladina cukru v krvi může nebezpečně klesnout - jedná se o stav zvaný hypoglykémie. Prevence a včasná léčba jsou nezbytné bez ohledu na hladinu cukru v krvi. Pokud máte nedostatek MCAD, může být náhlá epizoda, tzv. metabolická krize, způsobena běžnými nemocemi, vysokou horečkou, žaludečními problémy nebo příliš dlouhým pobytem bez jídla, tzv. prodlouženým hladověním. Velmi podobné příznaky jsou i v případě deficitu karnitinpalmitoyltransferázy-1 (CPT1), který je způsoben nedostatečnou činností přenašeče mastných kyselin uvnitř buněk. 

Léčba deficitu MCAD nebo CPT1

Pokud máte mutaci v genu pro MCAD nebo CPT1, musíte jíst pravidelně, dodržovat dietu s mírně sníženým obsahem tuků, bez tuků z mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (tzv. MCT oleje) a nesmíte hladovět. Pokud onemocníte, je nezbytné zajistit dostatečný přívod energie, někdy i pomocí nitrožilní výživné infuze.

Dědičnost

Poruchy zpracování mastných kyselin jsou autozomálně recesivně dědičná onemocnění. Pokud má Vaše dítě deficit MCAD či CPT1, zdědilo vlohu pro nemoc jak od matky, tak od otce. Oba z rodičů jsou nositeli této vlohy pro nemoc, u nich samotných se onemocnění neprojevuje. Vyšetření na tuto poruchu je součástí novorezeneckého screeningu, je ale dobré znát geny rodičů, z důvodu možného prenatálního vyšetření plodu a dalších preventivních onemocnění. Pokud je nedostatek MCAD diagnostikován a léčen včas, lze poruchu dobře zvládnout pomocí diety a životního stylu.

Zdroj:

https://www.novorozeneckyscreening.cz/pece-o-dite-s-mcadd

https://www.novorozeneckyscreening.cz/deficit-karnitinpalmytoyltransferazy



Další články v této kategorii

Vitamíny skupiny B a deprese
Vitamíny skupiny B a deprese
Deprese je velmi závažné psychické onemocnění, její příčiny však nejsou pouze psychické, ale i fyzické. Právě jedním z faktorů přispívajících k rozvoji deprese může být také nedostatek vitamínů skupiny B.
Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice
Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice
Gyrátová atrofie je vzácné dědičné onemocnění sítnice oka (vrstva tkáně citlivé na světlo, nachází se na vnitřku oční bulvy) a cévnatky (cévní vrstva tkáně za sítnicí). Degenerace těchto struktur způsobuje krátkozrakost, šedý zákal a progresivní z...
Glykogenóza
Glykogenóza
Glykogenózy neboli GSD (glycogen storage disease) představují vzácná dědičná onemocnění metabolismu sacharidů. Podstatou této choroby je narušený proces odbourávání nebo skladování glykogenu.
Zpět na články