Riziko trombózy
Trombofilie je porucha charakterizovaná zvýšenou srážlivostí krve, vedoucí ke vzniku krevních sraženin (trombů). U jedinců s vrozenými dispozicemi k této poruše mnohonásobně roste riziko vzniku trombózy v kombinaci s rizikovými faktory, a proto je důležité toto dědičné zatížení v rodině znát. V rodinách, kde se vyskytly trombofilní mutace, křečové žíly, trombózy, plicní embolie, srdeční a mozkové příhody či opakované samovolné potraty, by měli být na přítomnost trombofilních mutací otestováni i další rodinní příslušníci.
Před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo substituční hormonální léčby v době menopauzy, či při plánování početí, by měla každá žena vědět zda nemá sklony k riziku vzniku žilní trombózy.
Test zahrnuje tyto mutace:
Leidenská mutace – mutace faktoru V Leiden
Protrombinová mutace - mutace v genu pro Faktor II protrombin
Mutace v genu MTHFR – dvě nejzávažnější mutace ovlivňující aktivitu enzymu MTHFR