Primární deficit karnitinu

Karnitin hraje důležitou roli v metabolismu mastných kyselin tím, že zajišťuje jejich transport mezi buněčnými organelami. Je důležitým dodavatelem energie zejména pro srdeční a kosterní sval. U savců je získáván hlavně potravou a zčásti je syntetizován de novo. Karnitin (kyselina 3-hydroxy-4-N-trimethylaminomáselná) je látka, která je nepostradatelná pro produkci energie ve tkáních, které jsou závislé na beta-oxidaci mastných kyselin. Zprostředkovává transport mastných kyselin s delším řetězcem přes mitochondriální membránu a zajišťuje i zpětný transport toxických zbytků beta-oxidace.

Příčiny onemocnění

Jedná se o vzácnou autosomální recesivní poruchu způsobenou mutacemi v genu SLC22A5, který kóduje karnitinový transportér OCTN2. Jedinci postižení touto nemocí mají nízkou střevní absorpci karnitinu, který vede k nedostatku karnitinu v těle a s tím souvisejícím komplikacím.

Karnitin je přijímán převážně potravou, největší množství se vyskytuje v mase. Částečně je organismus schopen krýt svou potřebu endogenní syntézou, která probíhá v játrech, ledvinách a mozku z aminokyselin lysinu a methioninu. Prevalence primárního deficitu karnitinu není přesně známa a závisí na etnickém původu populace. Odhadovaná prevalence je 1 živě narozené dítě na 20 000–70 000 živě narozených dětí v Evropě.

Klinické projevy mohou být různé v závislosti na typu mutace genu SLC22A5. K projevům většinou dochází během brzkého mládí, většinou mezi 1–7 lety. Symptomy primárního deficitu karnitinu bývají kardiomyopatie, slabost kosterních svalů (myopatie) a hypoketotická hypoglykémie, zvětšení jater, zvýšené hodnoty jaterních transamináz, encefalopatie, zvýšená koncentrace kreatinkinázy, velká únavnost malých dětí, letargie. V dospělosti se často přidává kardiomyopatie, arytmie a náhlá srdeční úmrtí.

Léčbou jsou denně vysoké dávky L-carnitinu.

Zdroje:

https://nts.prolekare.cz/cls/odkazy/kbm0501_24.pdf

https://is.muni.cz/th/cd7u8/Vyznam_karnitinu_pri_nadorovem_onemocneni__Lucie_Micolova.pdf?cop=3536218%2Fcs



Další články v této kategorii

Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce je definována jako trvalá nebo dočasná neschopnost udržet erekci penisu v dostatečné tuhosti a po dostatečnou dobu nutnou pro kvalitní pohlavní styk. Podle epidemiologických dat je erektilní dysfunkce poměrně častým jevem. Mezi...
Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen
Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen
Zvýšené koncentrace lipoproteinu A – Lp(a) má přibližně 20 % populace. V současné době máme již dostatek důkazů pro tvrzení, že čím vyšší je koncentrace Lp(a), tím vyšší je riziko kardiovaskulárního onemocnění. Koncentrace Lp(a) je také spojena s...
Alportův syndrom
Alportův syndrom
Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje především glomeruly, drobná klubíčka jemných cévek v ledvinách, která filtrují odpadní látky z krve. Mnoho lidí má vedle onemocnění ledvin také problémy se sluchem a zrakem, protože kolagen t...
Zpět na články