Vzhledem k tomu, že je glykogen součástí téměř všech buněk lidského těla, může být touto chorobu postiženo široké spektrum orgánů. Největší množství se však hromadí v játrech a svalech, proto bývají nejčastěji postiženy tyto dva orgány. V závislosti na nefunkčním enzymu, který postihuje určitý úsek glykogeneze či glykogenolýzy, jsou GSD (glycogen storage disease) rozděleny do více než 12 typů. Pro diagnózu je určující klinický obraz, biochemické odchylky a biopsie s následnou histologickou analýzou. Definitivní potvrzení GSD a identifikaci přesného typu poskytne genetické vyšetření.
V terapii je využívána jak farmakologická, tak dietní léčba. U některých typů je samotná úprava jídelníčku dostačujícím opatřením bez nutnosti medikamentózní podpory (mírné jaterní glykogenózy). Dieta je založena na prevenci hypoglykemie, která je realizována prostřednictvím častých dávek stravy se zvýšenou konzumací polysacharidových jídel. V případě potřeby jsou využívány doplňky stravy, které prodlouží časové odstupy mezi jednotlivými jídly a dobu hladovění. Kojencům je předepisována glukóza, dětem starším 1 roku je nejčastěji podáván nevařený kukuřičný maltodextrin. Svalové GSD jsou většinou založeny na léčbě symptomů.
Glykogenózy mohou být způsobené mutacemi v genech GAA, GBE1, SLC37A4 a AGL a jejich kombinacemi, které jsou obvykle závažnější.
Zdroj:
