Pacienti se sitosterolémií mají narušené vylučování fytosterolů, které se hromadí hlavně v krvi a stěnách tepen. Hromadění výrazně přispívá k rozvoji aterosklerózy a zvyšuje riziko infarktu myokardu. Hladina fytosterolů v krvi je však bežně opomíj...
Pro cystickou fibrózu je charakteristický silný kašel s hustým hlenem, který lze pouze obtížně vykašlat. Pacienti zažívají často se opakující infekce plic, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slin...
Hypoplasminogenémie, také známá jako plasminogenový deficit typu 1, je vzácná genetická porucha, která se projevuje nízkou hladinou plasminogenu v krvi. Plasminogen je důležitý protein, který se podílí na rozkladu fibrinu, složky krevních sraženin.
Nesyndromová ztráta sluchu je částečná nebo úplná ztráta sluchu, která není spojena s jinými příznaky a symptomy. Ve většině případů za onemocněním stojí genetický důvod. Podle způsobu dědičnosti je označována jako autozomálně dominantní nebo auto...
Tato forma periferní neuropatie vzniká poškozením malých nervů v kůži. V důsledku toho lidé s tímto onemocněním pociťují bolestivé mravenčení a pálení v obou končetinách. Mohou být poškozeny i malé nervy, které zajišťují důležité životní funkce, j...
Ztučnění jater, které není způsobeno pitím alkoholu, se dříve nazývalo Nealkoholová tuková choroba jater (NAFLD). Dnes se pro toto onemocnění, které je úzce spojené s obezitou, cukrovkou a vysokým cholesterolem, používá přesnější název: Ztučnění j...
Joubertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, především mozeček. Ten se nachází v zadní – týlní části mozku a je zodpovědný za udržování rovnováhy, přesné pohyby a celkovou koordinaci. Jeho narušení prot...
CHARGE syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje více orgánových systémů. Název CHARGE je zkratka vytvořená z počátečních písmen hlavních příznaků. Výskyt vývojových vad se u jednotlivých osob s touto poruchou liší, a četné zdravotní...
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací