Methotrexát se používá k léčbě zánětlivých (artritida nebo psoriáza) a nádorových onemocnění. Metotrexát je látka blokující enzym dihydrofolátreduktázu. Jedná se o často používané cytostatikum.
Carneyho komplex je onemocnění, které způsobuje změny barvy kůže. Způsobuje také vznik nenádorových (nezhoubných) nádorů v pojivových tkáních a žlázách s vnitřní sekrecí. Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované kožními a s...
PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) je genetická porucha způsobená defektem v genu zvaném PTEN . Je to společný termín pro řadu příbuzných syndromů, včetně Cowdenova syndromu, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromu (BRRS)a Proteova syndromu.
Zvýšené koncentrace lipoproteinu A – Lp(a) má přibližně 20 % populace. V současné době máme již dostatek důkazů pro tvrzení, že Lp(a) samo o sobě představuje nezávislý kardiovaskulární rizikový faktor. Koncentrace Lp(a) je také spojena s rizikem c...
Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje především glomeruly, drobná klubíčka jemných cévek v ledvinách, která filtrují odpadní látky z krve. Mnoho lidí má vedle onemocnění ledvin také problémy se sluchem a zrakem, protože kolagen t...
Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací. Genetický vliv na tyto onemocnění má gen SMAD4.
Karnitin (kyselina 3-hydroxy-4-N-trimethylaminomáselná) je látka, která je nepostradatelná pro produkci energie ve tkáních, které jsou závislé na beta-oxidaci mastných kyselin. Zprostředkovává transport mastných kyselin s delším řetězcem přes mito...
