Jak se dědí geny

Všechny naše dědičné znaky jsou zakódovány do DNA, která je organizována do několika částí, tzv. chromozomů. Existují dva typy chromozomů. Nepohlavní (tzv. autozomy) jsou ty, které mají jak muži tak i ženy, a pohlavní (tzv. gonozomy X a Y), které jsou u ženy a muže odlišné. Na základě umístění genů tak rozlišujeme gonozomální nebo autozomální typ dědičnosti.

U genů uložených na pohlavních chromozomech se uplatňuje gonozomální dědičnost.

Autozomální dědičnost se týká genů, umístěných na nepohlavních chromozomech. To znamená, že případnou mutaci dědíme od obou rodičů stejně. Rodič, který má obě alely mutované, vždy předá mutovanou alelu svému potomkovi. Jelikož se jedná o nepohlavní chromozomy, budou stejně postiženi muži i ženy.

Autozomální dominantní dědičnost

Dominantní dědičnost znamená, že abnormální gen od jednoho rodiče může způsobit onemocnění. K tomu dochází, i když je odpovídající gen od druhého rodiče normální. Abnormální gen je totiž dominantní. U rodiče s autozomálně dominantním onemocněním je 50% pravděpodobnost, že jeho potomek toto onemocnění zdědí. To platí pro každé těhotenství. Jinými slovy, riziko onemocnění každého dítěte nezávisí na tom, zda má toto onemocnění jeho sourozenec. U dětí, které nezdědí abnormální gen, se onemocnění nerozvine ani nepřenese. Pokud je u někoho diagnostikováno autozomálně dominantní onemocnění, měli by být na abnormální gen testováni i jeho rodiče.

Následující schémata ukazují pravděpodobnost přenosu mutovaného genu na potomky.

V případě, že jsou muž i žena zdrávi, mají samozřejmě všechny děti bez mutace.

 

Zdravý muž + žena heterozygot = 2 potomci heterozygoti (50% pravděpodobnost), 2 potomci zdraví (50% pravděpodobnost)

Při křížení dvou heterozygotů je tříčtvrtinová pravděpodobnost (75 %) narození postiženého potomka (ve 25 % případů je postižený jedinec dominantní homozygot.

Muž heterozygot + žena heterozygot = 2 potomci heterozygoti (50%), 1 potomek mutantní homozygot (25%) a 1 potomek zdravý (25%)

Muž mutantní homozygot + žena heterozygot = 2 potomci heterozygoti (50%), 2 potomci mutantní homozygoti (50%)

Muž mutantní homozygot + žena mutantní homozygot = všichni potomci mutantní homozygoti (100%)

Autozomální recesivní dědičnost

Recesivní dědičnost znamená, že oba geny v páru musí být abnormální, aby způsobily onemocnění. Lidé, kteří mají pouze jeden vadný gen v daném páru, se nazývají přenašeči. Tito lidé většinou nejsou postiženi žádným onemocněním, neboť abnormální gen je recesivní. Mohou však abnormální gen předat svým dětem. Pokud se dítě narodí rodičům, kteří oba nesou stejný autozomálně recesivní gen, má 25% šanci, že zdědí abnormální gen od obou rodičů a onemocní. Kromě toho má 50% šanci, že zdědí jeden abnormální gen a tím se stane přenašečem. 

 

Muž heterozygot + žena heterozygot = 2 potomci heterozygoti (50%), 1 potomek mutantní homozygot (25%), 1 potomek zdravý (25%)

Muž mutantní homozygot + žena heterozygot = 2 potomci heterozygoti (50%), 2 potomci mutantní homozygoti (50%)

Muž zdravý + žena heterozygot = 2 potomci heterozygoti (50%), 2 potomci zdraví (50%)