U osob s infarktem myokardu ve věku do 60 let byla familiární kombinovaná hyperlipidémie diagnostikována v 10–20 % a ve věku ≤ 40 let až ve 40 %. Ve vysokém procentu (32 %) byla FKH nalezena i v rodinách jedinců s ischemickou cévní mozkovou příhodou ve věku < 55 let. Diagnostika FKH byla pozměněna na současnou přítomnost zvýšených triglyceridů TG ≥ 1,5 mmol/l a apolipoproteinu B (apoB) ≥ 1,2 g/l (hyper-TG/hyper-apoB fenotyp) alespoň u 2 členů jedné rodiny. Nepostradatelným pomocníkem pro určení správné diagnózy je celogenomová genetická analýza nové generace (WES).
Často se objevuje u obézních a u diabetiků. Patologické projevy aterosklerózy (ICHS - ischemická choroba srdeční, ischémie dolních končetin) nastupují až v dospělosti. Za příčinu je považována abnormálně vysoká syntéza Apo B v játrech, provázená zvýšenou produkcí VLDL (lipoprotein o velmi nízké hustotě), což způsobuje mutace v genu ANGPTL3.
Nejúčinnějším prostředkem boje proti tomuto onemocnění je především úprava životosprávy: redukce tělesné hmotnosti, dieta s nižším obsahem tuku - preference tuku s nenasycenými mastnými kyselinami (rostlinné oleje, ořechy, ryby) místo nasycených, snížení příjmu cholesterolu. Medikamentózní terapie jen u pacientů, u nichž prokazatelně úprava životosprávy nepomáhá; nejčastěji se užívají fibráty, ev. pryskyřice, někdy pomáhá kyselina nikotinová.
Zdroje:
https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2018/01/04.pdf
https://www.wikiskripta.eu/w/Prim%C3%A1rn%C3%AD_sm%C3%AD%C5%A1en%C3%A9_hyperlipidemie
