Primární deficit karnitinu

Karnitin hraje důležitou roli v metabolismu mastných kyselin tím, že zajišťuje jejich transport mezi buněčnými organelami. Je důležitým dodavatelem energie zejména pro srdeční a kosterní sval. U savců je získáván hlavně potravou a zčásti je syntetizován de novo. Karnitin (kyselina 3-hydroxy-4-N-trimethylaminomáselná) je látka, která je nepostradatelná pro produkci energie ve tkáních, které jsou závislé na beta-oxidaci mastných kyselin. Zprostředkovává transport mastných kyselin s delším řetězcem přes mitochondriální membránu a zajišťuje i zpětný transport toxických zbytků beta-oxidace.

Příčiny onemocnění

Jedná se o vzácnou autosomální recesivní poruchu způsobenou mutacemi v genu SLC22A5, který kóduje karnitinový transportér OCTN2. Jedinci postižení touto nemocí mají nízkou střevní absorpci karnitinu, který vede k nedostatku karnitinu v těle a s tím souvisejícím komplikacím.

Karnitin je přijímán převážně potravou, největší množství se vyskytuje v mase. Částečně je organismus schopen krýt svou potřebu endogenní syntézou, která probíhá v játrech, ledvinách a mozku z aminokyselin lysinu a methioninu. Prevalence primárního deficitu karnitinu není přesně známa a závisí na etnickém původu populace. Odhadovaná prevalence je 1 živě narozené dítě na 20 000–70 000 živě narozených dětí v Evropě.

Klinické projevy mohou být různé v závislosti na typu mutace genu SLC22A5. K projevům většinou dochází během brzkého mládí, většinou mezi 1–7 lety. Symptomy primárního deficitu karnitinu bývají kardiomyopatie, slabost kosterních svalů (myopatie) a hypoketotická hypoglykémie, zvětšení jater, zvýšené hodnoty jaterních transamináz, encefalopatie, zvýšená koncentrace kreatinkinázy, velká únavnost malých dětí, letargie. V dospělosti se často přidává kardiomyopatie, arytmie a náhlá srdeční úmrtí.

Léčbou jsou denně vysoké dávky L-carnitinu.

Zdroje:

https://nts.prolekare.cz/cls/odkazy/kbm0501_24.pdf

https://is.muni.cz/th/cd7u8/Vyznam_karnitinu_pri_nadorovem_onemocneni__Lucie_Micolova.pdf?cop=3536218%2Fcs



Další články v této kategorii

Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce
Erektilní dysfunkce je definována jako trvalá nebo dočasná neschopnost udržet erekci penisu v dostatečné tuhosti a po dostatečnou dobu nutnou pro kvalitní pohlavní styk. Podle epidemiologických dat je erektilní dysfunkce poměrně častým jevem. Mezi...
Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen
Hladina lipoproteinu a onemocnění koronárních tepen
Zvýšené koncentrace lipoproteinu A – Lp(a) má přibližně 20 % populace. V současné době máme již dostatek důkazů pro tvrzení, že čím vyšší je koncentrace Lp(a), tím vyšší je riziko kardiovaskulárního onemocnění. Koncentrace Lp(a) je také spojena s ...
Alportův syndrom
Alportův syndrom
Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje především glomeruly, drobná klubíčka jemných cévek v ledvinách, která filtrují odpadní látky z krve. Mnoho lidí má vedle onemocnění ledvin také problémy se sluchem a zrakem, protože kolagen t...
Zpět na články