Trombofilie je zdravotní porucha charakterizovaná zvýšenou srážlivostí krve, často vedoucí ke vzniku krevních sraženin (trombů).
Genetická analýza odhalí naší náchylnost ke vzniku onemocnění. Trombóza v placentárním řečišti může způsobit komplikace v těhotenství. U jedinců s vrozenými dispozicemi mnohonásobně roste riziko vzniku trombózy v kombinaci s dalšími rizikovými faktory (zejména hormonální antikoncepcí). Proto je důležité toto dědičné zatížení v rodině znát a podniknout opatření pro snížení zdravotního rizika.
Nejzávažnějším nálezem vyšetření je Leidenská mutace ve formě homozygota.
Donést výsledkovou zprávu ke specializovanému lékaři a vyvarovat se rizikových faktorů, které zvyšují pravděpodobnost vzniku trombózy.
MTHFR je gen, který kóduje enzym 5,10-methylentetrahydrofolát reduktáza. Tento enzym přeměňuje vitamin B9 (folát) na aktivní formu, kterou naše tělo umí využít (metylfolát). Metylfolát je důležitý pro řadu funkcí v těle, jako je detoxifikace organizmu nebo regulace jiných genů pomocí procesu zvaného metylace.
Při tomto testování se hledají mutace v MTHFR genu. Různé mutace tohoto genu mohou mít různé projevy. U některých mutací je tento enzym poškozen a pracuje nedostatečně. Těchto mutací bylo popsáno poměrně velké množství. Mezi dvě nejdůležitější patří C677T a A1298C. Tyto mutace jsou také nejčastější, například v bělošské populaci je až 50 % lidí postiženo některou formou mutace C677T.
Každý z nás má dvě kopie MTHFR genu. Jednu zděděnou od otce a druhou od matky. Pokud se jedna kopie liší od druhé v genetickém kódu, jedná se o mutaci. Někteří lidé mají jednu kopii genu s mutací a druhou normální. Dochází u nich ke snížení aktivity enzymu asi na polovinu. Někteří lidé mají obě kopie genu s mutací. V těchto případech klesá aktivita enzymu na minimum, což může vést ke zdravotním komplikacím.
Mít mutaci v jedné nebo dokonce obou kopiích MTHFR genu obvykle nevede k akutním zdravotním potížím, pokud je vitamin B9 ve formě metylfolátu dodáván v potravě nebo v doplňcích stravy. MTHFR mutace jsou spojovány se zvýšeným rizikem některých zdravotních obtíží jako jsou například defekty neurální trubice. Ve většině případů však ženy s některou z MTHFR mutací nemají těhotenství ohrožené vznikem defektů neurální trubice plodu. Změny v MTHFR genu jsou pouze jedním z mnoha genetických a enviromentálních vlivů, které mají toto poškození na svědomí.
MTHFR testování zahrnuje test na dvě nejčastější mutace C677T a A1298C v MTHFR genu. Interpretace výsledků není vždy jednoduchá a je třeba brát v potaz zdravotní stav i rodinou anamnézu. Na základě výsledků testu však můžete pomocí úpravy stravovacích návyků účinně předcházet možným zdravotním komplikacím.
Při sníženené aktivitě enzymu MTHFR je důležité konzumovat stravu s adekvátním obsahem aktivní (metylované) formy vitaminu B9. Nachází se například v luštěninách nebo listové zelenině. Konzumace potravy bohaté na vitamin B9 pomáhá zmírnit negativní efekt MTHFR mutací. Bylo rovněž prokázáno, že doplňování vitaminu B9 před otěhotněním a v raných fázích těhotenství má pozitivní vliv na vývoj dítěte a snižuje riziko vzniku defektů neurální trubice bez ohledu na to, zda má matka MTHFR mutaci, či nikoli. Ženám plánujícím otěhotnět se doporučuje alespoň jeden měsíc před početím užívat vitamin B9 (0,4 mg denně) a potom pokračovat stejnou dávkou v prvních třech měsících těhotenství.
- Oznamte svému praktickému lékaři, že máte MTHFR mutaci. - Jezte dobře vyváženou stravu bohatou na vitaminy B6, metylované formy B12 a B9. - Pokud plánujete otěhotnět, užívejte doporučené množství 0,4 mg metylfolátu denně.
Pro analýzu DNA stačí pouze bezbolestný stěr z dutiny ústní.
Výsledky analýzy obdržíte emailem včetně osobního doporučení pro eliminaci zdravotních rizik. Výsledky budete mít rovněž k dispozici po přihlášení do zabezpečené privátní sekce portálu analyza-dna.cz.