Diagnóza CPVT může být stanovena v jakémkoliv věku, nejčastěji se vyskytuje u dětí a mladých dospělých. Arytmie vznikají na podkladě abnormální hladiny iontů vápníku uvnitř srdečních buněk, kdy příliš vysoké koncentrace vápníku mohou vést ke vzniku komorové tachykardie. Nedojde-li k časnému ukončení tohoto abnormálně rychlého srdečního rytmu, srdce nedokáže efektivně dopravit krev do oběhu, což vede k pocitům slabosti, mdlobám, ztrátě vědomí nebo dokonce náhlému úmrtí.
Pro přesnou diagnózu onemocnění je zebytná poročilá genetická analýza (WES). Tímto syndromem trpí asi 1 z 10 000 lidí (prevalence nemoci) a řadíme ho ke geneticky podmíněným onemocněním, kdy onemocnění vzniká na podkladě defektu (mutace) v genu, který se vyskytuje v dané rodině. Jedná se o geny CASQ2, RYR2, TECRL, TRDN, CALM1, CALM2 a CALM3, které jsou přímo nebo nepřímo zodpovědné za přenos iontů vápníku v srdečních buňkách. CPVT se projevuje nejčastěji v dětském věku a v ranné dospělosti. Symptomy onemocnění zahrnují zejména pocity bušení srdce (palpitace) a kolapsové stavy, ke kterým dochází hlavně v průběhu fyzické zátěže. Diagnostika CPVT může být složitá, jelikož EKG bývá zcela normální v klidu a abnormální záznam se objeví až v průběhu zátěžového testu. Časné stanovení diagnózy CPVT nám umožní využít adekvátní formy prevence a terapie tohoto onemocnění. Komplexní genetická analýza zde hraje nepostradatelnou roli.
S cílem snížit riziko vzniku arytmií se zahajuje u všech pacientů s CPVT terapie tzv. betablokátory. Betablokátory snižují srdeční frekvenci a redukují efekt zátěže (jak fyzické, tak i psychické) na srdce. Zpomalení srdečního rytmu umožní zcela naplnit srdeční oddíly předtím než je krev vypuzena do oběhu, což vede k zlepšení srdeční funkce a cirkulace krve v těle. Obecně je doporučeno vyhýbat se závodnímu a vysilujícímu sportování.
Zdroj:
