Jedná se o vzácnou dědičnou poruchu lipidového metabolismu. Dědí se autosomálně recesivně, takže musíte zdědit vadnou kopii genu od obou rodičů. Vlivem mutace v genech ABCG5 nebo ABCG8 je narušen transport fytosterolů. Sitosterolémie je charakterizována hyperabsorpcí a sníženým vylučováním cholesterolu a fytosterolů z potravy. Název je odvozen od nejhojnějšího fytosterolu ve stravě, sitosterolu (ve vysokém množství v rostlinných olejích a semenech), i když se na něm podílejí i další fytosteroly. Zdravé osoby vstřebávají jen asi 5 % rostlinných sterolů obsažených ve stravě, ale pacienti se sitosterolémií vstřebávají 15-60 % přijatého sitosterolu, aniž by ho vylučovali větší množství do žluči.
Fytosteroly jsou u zdravého člověka po vstřebání do buněk střevní sliznice ihned vyloučeny zpět do střevního prostoru a odcházejí se stolicí. U člověka se sitosterolémií ale k vyloučení nedochází a fytosteroly se hromadí v těle, a to hlavně v krvi a tepnách.
Projevy onemocnění se mezi pacienty liší. Kromě zvýšené hladiny fytosterolů (hlavně sitosterolu), bývá zvýšena i hladina cholesterolu. Hlavním vodítkem jak poznat že se jedná o sitosterolémii je to, že hladina cholesterolu se u pacientů se sitosterolémií mění s dietou a nereaguje na léčbu statiny. Na kůži pacientů jsou také často viditelné xantomy, což jsou ohraničené podkožní útvary, v nichž se ukládají tuky. Objevují se zejména okolo kolen, loktů, očí nebo hýždí. Lidé trpící sitosterolémií také pociťují ztuhlost kloubů a mohou u nich být přítomny krevní abnormality. Občas jsou právě krevní abnormality jediným příznakem. Mezi krevní abnormality patří snížený počet krevních destiček, a destičky které jsou přítomny jsou zvětšené. Červené krvinky pacientů jsou abnormálně tvarované (stomatocyty) a podléhají předčasnému rozpadu (hemolýze), výsledkem je pak nedostatek červených krvinek (anemie).
V lékařské literatuře bylo popsáno pouze 80 až 100 případů sitosterolemie. Vědci se však domnívají, že tento stav je pravděpodobně poddiagnostikován, protože mírné případy často nejsou lékařsky ošetřovány. Studie naznačují, že prevalence může být nejméně 1 z 50 000 lidí.
Významnou součástí léčby sitosterolémie je dieta, je nutné snížit obsah sterolů a fytosterolů na minimum. V praxi to znamená, aby se lidé vyhýbali zejména rostlinným olejům, margarínům, ořechům, semenům, avokádu, čokoládě a měkkýšům. Léčba je podpořena léky, které působí jako inhibitory absorpce sterolů. Někdy jsou podávány i sekvestranty žlučových kyselin, které na sebe vážou žlučové kyseliny a pomáhají odstraňovat cholesterol.
Zdroje
https://medlineplus.gov/genetics/condition/sitosterolemia/
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací