Nesyndromová ztráta sluchu

Nesyndromová ztráta sluchu je částečná nebo úplná ztráta sluchu, která není spojena s jinými příznaky a symptomy. Ve většině případů za onemocněním stojí genetický důvod. Podle způsobu dědičnosti je označována jako autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní.

Projevy onemocnění jsou velmi variabilní i v rodinách, kde se onemocnění vyskytuje. Postihuje buď obě nebo pouze jedno ucho. Průběh může být buď stabilní nebo progresivní, kdy se ztráta sluchu s časem postupně zhoršuje. Ztráta sluchu může být na různé úrovni závažnosti od mírné až po těžkou. Nesyndromová ztráta sluchu se může projevit kdykoliv od kojeneckého věku až po stáří. Pokud se rozvine před rozvojem řeči nazýváme jí prelingvální, naopak ztráta sluchu rozvinutá po vývoji řeči se nazývá postlingvální. 

 

Příčiny

Téměř ve většině případů za onemocněním stojí genetický důvod. Je identifikováno více než 90 genů, které mají s nesyndromovou ztrátou sluchu spojitost. Nejvíce jsou zmiňovány geny GJB2 a GJB6. Nesyndromová ztráta sluchu se může dědit autosomálně dominantně, autosomálně recesivně (nejčastěji), přes chromosom X (postiženi jsou pak jen muži v rodině) anebo mitochondriálně. Mutace v genech nejčastěji způsobují poškození vnitřního ucha, což způsobí poruchu zpracování a vedení zvuku do mozku. V menším procentu případů je poškozeno střední ucho. 

Příznaky

Nemoc se vyznačuje středně těžkou až těžkou senzorineurální ztrátou sluchu bez postižení vestibulárního aparátu. Senzorineurální ztráta sluchu je způsobena problémy ve vnitřním uchu nebo se sluchovým nervem, který přenáší zvuk z vnitřního ucha do mozku, což způsobuje, že zvuky jsou tlumené a obtížně srozumitelné, zejména v hlučném prostředí.
Často příznaky nastupují postupně a ze začátku jsou snadno přehlédnutelné. Mohou to být obtíže se sluchem při specifických frekvencích  (sluch je horší při vysokých, středních nebo nízkých frekvencích). Dále potíže s porozuměním tiché nebo vzdálené řeči, pocit tlaku nebo plnosti v uchu, zvonění,  bzučení nebo hučení. A nakonec ztráta sluchu s různou závažností. 

 

Léčba a prevence

Nemoci se vzhledem ke genetickým předpokladům nedá předejít. Její projevy lze řešit pomocí naslouchátek, které lze naprogramovat tak, aby odpovídala sluchovému profilu dané osoby, což může významně zlepšit kvalitu každodenního života.

 

Zdroje

https://www.audibel.com/hearing-loss-treatment/nonsyndromic-hearing-loss-overview/

https://www.audiology.org/consumers-and-patients/hearing-and-balance/non-syndromic-hearing-loss/

https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/non-syndromic-hearing-loss/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/nonsyndromic-hearing-loss/#inheritance