Na světě jsou momentálně asi 4 tisíce dětských pacientů s touto nemocí. Nemoc se projevuje postižením kůže, alergií nebo astmatem. V nejvážnějších případech může v důsledku dehydratace dojít až k úmrtí novorozenců. U kojenců může docházet ke zpomalenému růstu, špatnému přibírání na váze, dehydrataci a elektrolytové nerovnováze. Onemocnění se dědí autosomálně recesivně, takže vzniká, když jedinec zdědí po jedné mutované kopii genu od každého z rodičů. Rodiče sami obvykle nevykazují žádné známky onemocnění. Jedním ze specifických příznaků syndromu jsou tzv. bambusové vlasy – u pacientů skutečně připomínají křehká stébla bambusu s typickými kolínky, ve kterých se lámou.
Na počátku 21. století bylo zjištěno, že nemoc je způsobena mutací genu Spink5, který v lidském těle kontroluje odlupování kožních buněk z povrchu kůže. Jde o přirozený proces, díky němuž se pokožka obnovuje. U pacientů s Nethertonovým syndromem tento regulátor chybí. Dochází tak k nekontrolovanému odlupování kožních buněk a výraznému narušení struktury kůže.
Toto vzácné onemocnění se v současnosti nedá dobře léčit. Lékaři zatím dovedou pouze zmírňovat jeho příznaky. Tým z Ústavu molekulární genetiky AV ČR ale dosáhl při vývoji nové terapie v testech velmi nadějných výsledků. Tato moderní léčba umožňuje nahradit poškozený či zmutovaný gen přímo v kožních buňkách. Zasahuje tak samotnou příčinu onemocnění a přináší šanci na dlouhodobé, případně i trvalé zlepšení stavu, což představuje významný pokrok v terapii tohoto syndromu.
Zdroj:
https://sciencemag.cz/geneticka-pricina-nethertonova-syndromu/
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací