Tento syndrom je charakterizován skvrnitou a pigmentovanou kůží, modré cévky v obličeji, včetně očních víček, rtů a spojivek. Dále nádory pojivové tkáně, srdeční, kožní a prsní, testikulární myxomy, velkobuněčné kalcifikující nádory ze Sertoliho buněk, endokrinně aktivní nádory hypofýzy vylučující hormony. U pacientů se vzácnou poruchou označovanou jako primární pigmentované nodulární onemocnění nadledvin (PPNAD) se mohou vyskytovat typické příznaky a symptomy hyperkortizolismu, včetně centrálního přibývání na váze, hyperglykémie, svalové slabosti, fialově červené břišní strumy, hypertenze a poruchy menstruačního cyklu. Nicméně mladší pacienti (<30 let) mohou mít problémy se zdravím, např. mírné nebo závažné příznaky a symptomy související s hyperkortizolismem, mohou mít osteoporózu (pravděpodobně v důsledku chronického mírného hyperkortizolismu) a může se u nich vyskytovat cyklické onemocnění. Základní hormonální hodnocení většinou vykazuje zvýšené hladiny kortizolu v krvi a moči, potlačený kortikotropin, potlačený dehydroepiandrosteron sulfát v séru, a paradoxní zvýšení volného kortizolu v moči. Carneyův komplex je nejčastěji způsoben mutacemi v genu PRKAR1A. Pro tento syndrom je typická variabilní exprese (příznaky) a vysoká penetrance (projevy - téměř u 100% případů). Věkový průměr stanovení diagnózy je 20. rok života. Výskyt u mužů a žen je rovnoměrný. Mezi nejčastěji postižené orgány patří kůže, srdce, varlata, hypofýza a nadledviny.
Vedle prodrobného genetického testování nové generace (minimálně kompletní exom, WES) by měl dospělý pacient podstoupit minimálně jednou ročně vyšetření na echokardiogramu. U mužů je také vhodné pravidelně vyšetřovat varlata pomocí ultrazvuku, u žen se doporučuje ultrazvuk pánve a prsu. U obou pohlaví je užitečné ultrazvukové vyšetření štítné žlázy. U dětí trpících Carneyho komplexem je vhodné provádět časté echokardiogramy v prvních šesti měsících života a poté jednou ročně.
Váš lékař vám nebo vašemu dítěti doporučí léčbu na základě konkrétních příznaků. Může doporučit:
Carneyho komplex je celoživotní onemocnění. Váš lékař vám může doporučit léčbu, která minimalizuje příznaky a pomůže vám nebo vašemu dítěti zůstat zdravý. Pro toto onemocnění bohužel nejsou známa žádná účinná preventivní opatření.
Zdroje:
https://www.cspatologie.cz/docs/441-abstraktEN.pdf
https://www.emergency-live.com/cs/health-and-safety/what-is-the-carney-complex/
https://www.priznaky-projevy.cz/geneticke-nemoci/983-carneyuv-komplex-priznaky-projevy-symptomy
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací