Charge syndrom

CHARGE syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje více orgánových systémů. Název CHARGE je zkratka vytvořená z počátečních písmen hlavních příznaků. Výskyt vývojových vad se u jednotlivých osob s touto poruchou liší, a četné zdravotní problémy mohou být v kojeneckém věku život ohrožující. Postižené osoby mají obvykle několik hlavních charakteristik nebo kombinaci hlavních a vedlejších charakteristik.

Hlavní příznaky

C – Coloboma (rozštěp nebo vada zavírání oka)
Duhovka a/nebo sítnice nejsou zcela uzavřeny a ponechávají štěrbinu, která vypadá jako klíčová dírka. Jestliže duhovka není uzavřena, světlo dráždí oko tak přímo, že za jasného počasí pociťuje pacient diskomfort.
H – Heart defects (srdeční abnormality)
Vrozené srdeční vady – řada z nich je běžně léčitelná, mnohé však vyžadují operaci.
A – Atresia choanae (neprůchodnost zadního nosního otvoru)
Zúžení nebo neprůchodnost zadních nosních průduchů, které může novorozenci komplikovat dýchání.
R – Retarded growth and development (retardace růstu či vývoje)
Zpomalený růst a vývoj – dítě může růst pomaleji nebo mít opoždění v motorice a řeči. Některé děti se syndromem CHARGE jsou mentálně retardované.
G – Genital abnormalities (pohlavní a močové vady)
Poruchy vývoje pohlavních orgánů – u chlapců často mikropenis nebo nesestouplá varlata, u dívek menší vnější genitál. Chlapci i děvčata zpravidla potřebují hormonální léčbu, aby dosáhli puberty. Mívají i vady ledvin nebo močového traktu.
E – Ear abnormalities / hearing loss (ušní vady a ztráta sluchu)
Typické jsou deformace ušních boltců, problémy s rovnováhou a různý stupeň ztráty sluchu. Ztrátou sluchu trpí 80 % – 85 % dětí se syndromem CHARGE.

Méně časté příznaky CHARGE syndromu zahrnují abnormality ledvin, problémy s imunitním systémem, abnormální zakřivení páteře (skolióza nebo kyfóza) a abnormality končetin, jako jsou nadbytečné prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie), chybějící prsty na rukou nebo nohou (oligodaktylie), noha otočená dovnitř a nahoru (koňská noha) a abnormality dlouhých kostí paží a nohou.

Příčina vzniku

Nejčastěji je způsoben mutací v genu CHD7, většinou onemocnění vzniká nově (de novo). Většina mutací v genu CHD7 vede k produkci abnormálního proteinu CHD7, který se předčasně rozkládá. Nedostatek tohoto proteinu pravděpodobně narušuje remodelaci chromatinu a regulaci genové exprese. Změny v genové expresi během embryonálního vývoje pravděpodobně způsobují příznaky a symptomy CHARGE syndromu.  
Pokud je CHARGE syndrom způsoben mutacemi v genu CHD7, dědí se autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k vyvolání onemocnění stačí jedna kopie změněného genu v každé buňce. Většina případů je způsobena novými mutacemi v genu a vyskytuje se u lidí, kteří nemají v rodině žádnou anamnézu tohoto onemocnění. Ve vzácných případech postižená osoba zdědí mutaci od postiženého rodiče. Způsob dědičnosti u ostatních případů CHARGE syndromu není znám.

Léčba

Neexistuje jedna „léčba“ CHARGE syndromu, ale souhrnná péče od různých specialistů. Čím dříve se péče zahájí, tím lepší bývá vývoj dítěte i jeho dlouhodobý životní výhled. Přestože tyto děti s CHARGE syndromem čelí řadě obtíží, mohou při vhodné péči prožít spokojený a plnohodnotný život. Mnohé vrozené vady – jako choanální atrézie, srdeční defekty či rozštěpové anomálie – lze úspěšně chirurgicky korigovat. U každého dítěte, u kterého je na syndrom podezření, je proto důležité provést podrobné vyšetření srdce, zraku, sluchu a také genetické vyšetření.

 

Zdroj:

https://www.alfabet.cz/dite-se-zdravotnim-postizenim/typy-zdravotniho-postizeni/charge-syndrom