Cystická fibróza

Pro cystickou fibrózu je charakteristický silný kašel s hustým hlenem, který lze pouze obtížně vykašlat. Pacienti zažívají často se opakující infekce plic, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo.

Příčiny a projevy

 Příčinou onemocnění je mutace v genu CFTR, který kóduje chloridový kanál. Mutace způsobí, že chloridové ionty nejsou přes membránu přenášeny, což zapříčiní nerovnováhu. Na druhé straně membrány se hromadí sodíkové ionty, aby byla nerovnováha vyrovnána. Se sodíkovými ionty odchází i voda a na vnější straně membrány se tvoří silná vrstva velmi hustého hlenu. Dojde tak k vytvoření prostředí, které prospívá bakteriím. Zmíněné chloridové kanálky se nacházejí hojně v plicích a orgánech gastrointestinálního traktu. Přítomnost hustého hlenu v plicích má tak za následek silný kašel, ztížené dýchání a často opakující se infekce. Hustý hlen také postupně zužuje průchod střeva. Ve slinivce břišní ucpává kanálky, které odvádí trávicí enzymy do dvanáctníku. Lidé s cystickou fibrózou tak mají zhoršené trávení a resorpci živin z potravy, musí proto přijímat vysokokalorickou stravu a užívat trávicí enzymy při každém jídle. Možnými komplikacemi cystické fibrózy jsou cukrovka, cirhóza jater a selhání plic vlivem opakovaných infekcí. Selhání plic bohužel není vždy možno vyřešit transplantací a proto je pro některé pacienty fatální. Většina můžu (98 %) je také kvůli cystické fibróze neplodná, ačkoliv spermie jsou normálně produkovány, hustý hlen ucpe chámovody a spermie se nemohou dostat ven. U žen je plodnost pouze snížena. 

Léčba a opatření

Cystická fibróza se dědí autosomálně recesivně, pokud jsou tedy oba rodiče nosiči existuje 25% riziko rozvoje onemocnění u dítěte. Onemocnění je zatím stále nevyléčitelné a léčba je pro pacienty velmi omezující. Denně musí minimálně 1,5 hodiny inhalovat léky na rozpouštění hlenu, nutná je také dechová fyzioterapie a časté užívání antibiotik. V běžném životě je třeba dbát na to, aby se pacienti nesetkávali se stojatou vodou, hlínou a nedezinfikovanými prostředími, vzhledem k jejich náchylnosti na infekce. Pacienti se také nemohou setkávat mezi sebou, kvůli riziku přenosu nebezpečných bakterií, které se mohou usídlit v plicích postiženého. Mezi tyto nebezpečné bakterie patří Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa „Pseudomonáda“ nebo Burkholderia cepacia komplex „Cepácie“, jedná se o bakterie rezistentní proti mnohým antibiotikům.

 

Zdroje:
https://klubcf.cz/o-cysticke-fibroze/o-nemoci/co-je-cysticka-fibroza/
https://sancedetem.cz/deti-s-cystickou-fibrozou