FEO/PGL krom projevů symptomů jako hypertenze, tachykardie, bolest hlavy, zčervenání, úzkost a panické ataky aj. mohou mít navíc projevy metabolické jako hyperglykémie, laktátová acidóza a ztráta hmotnosti.
Péče o pacienty s těmito onemocněními vyžaduje multidisciplinární spolupráci a měla by být prováděna pouze ve specializovaných centrech, která mají s tímto druhem onemocnění dostatečné zkušenosti. K lokalizaci tumorů by se mělo přistoupit až po předchozím potvrzení biochemickými metodami, pokud nebyl nádor zjištěn dříve. Základním diagnostickým nástrojem pro nádory v oblasti břicha je v našich podmínkách počítačová tomografie (CT). Magnetická rezonance (MR) je vhodná jedině při alergii na kontrastní látku nebo u dětských pacientů (pro snížení radiační zátěže). Naopak pro oblast hlavy a krku je vhodné použití MR. Pro cílenou léčbu těchto komplikovaných stavů je komplexní genetické vyšetření (WES), neboť tento syndrom způsobují různé geny - MAX, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 a SDHA.
Jako prevence je důležité se vyhnout dlouhodobému vystavení prostředí s nízkým obsahem kyslíku, t.j. vysokým nadmořských výškám nebo opakované hypoxii (freediving).
Zdroj:
https://dspace.cuni.cz/bitstream/handle/20.500.11956/84628/140051695.pdf?sequence=4&isAllowed=y
https://actionability.clinicalgenome.org/ac/Adult/ui/stg2SummaryRpt?doc=AC150
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací