Joubertův syndrom

Joubertův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, především mozeček. Ten se nachází v zadní – týlní části mozku a je zodpovědný za udržování rovnováhy, přesné pohyby a celkovou koordinaci. Jeho narušení proto vede k řadě příznaků.

 

Příčiny nemoci

Příčinou syndromu jsou genetické mutace. Joubertův syndrom může být způsoben mutacemi ve více než 30 genech. Mutace v genech, o nichž je známo, že jsou spojeny s Joubertovým syndromem, představují asi 60 až 90 procent všech případů tohoto onemocnění. Ve většině případů se jedná o autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že oba rodiče jsou přenašeči stejné genetické změny, ale sami jsou zdraví. U dítěte se nemoc projeví, pokud zdědí chybný gen od obou rodičů. Ve zbývajících případech je genetická příčina neznámá. Odhaduje se, že Joubertův syndrom postihuje 1 z 80 000 až 1 ze 100 000 novorozenců. Tento odhad však může být příliš nízký, protože Joubertův syndrom má tak širokou škálu možných příznaků a je pravděpodobně poddiagnostikován.

Příznaky 

Příznaky a symptomy tohoto onemocnění mohou být velmi rozdílné, a to i u členů stejné rodiny. Mezi nejčastější projevy patří:
    • Poruchy motoriky – potíže s rovnováhou, nekoordinované pohyby, opožděný psychomotorický vývoj.
    • Hypotonie – snížené svalové napětí, které může komplikovat kojení, sezení či chůzi.
    • Abnormální dýchání – u malých dětí se mohou objevovat epizody rychlého či zpomaleného dýchání.
    • Poruchy očních pohybů – například oculomotorická apraxie, kdy dítě obtížně přesměrovává pohled.
    • Kognitivní obtíže – od lehčího zpoždění až po výraznější mentální postižení.
U některých pacientů se přidávají i další obtíže, například problémy se sítnicí, ledvinami, játry či  kostmi, hormonálními problémy. Popisovány jsou i další deformace, jako jsou rozštěpy patra a deformace končetin, relativně často byly u lidí s Joubertovým syndromem popisovány nadpočetné prsty na horních i dolních končetinách.

Diagnostika a léčba

Charakteristickým rysem Joubertova syndromu je kombinace mozkových abnormalit, které jsou společně známé jako „molární zubní znak“ a které lze pozorovat na mozkových zobrazovacích studiích, jako je magnetická rezonance (MRI). Tento znak je výsledkem abnormálního vývoje struktur v zadní části mozku, včetně mozečku a mozkového kmene. Příznak molárního zubu dostal své jméno proto, že charakteristické abnormality mozku připomínají průřez molárním zubem, když jsou pozorovány na MRI. Kombinace charakteristických rysů Joubertova syndromu a jednoho nebo více z těchto dalších příznaků a symptomů kdysi charakterizovala několik samostatných poruch. Společně byly tyto poruchy označovány jako Joubertův syndrom a související poruchy (JSRD). Nyní se však všechny případy, které zahrnují příznak molárního zubu, včetně těch s těmito dalšími příznaky a symptomy, obvykle považují za Joubertův syndrom.
Onemocnění je vrozené a nejde vyléčit. Terapeutická péče se proto soustředí na zmírnění jednotlivých obtíží a zahrnuje především rehabilitaci a různé formy podpůrné péče ve snaze zajistit postiženému co nejkvalitnější život.

 

Zdroje:

https://www.stefajir.cz/joubertuv-syndrom

https://medlineplus.gov/genetics/condition/joubert-syndrome/