Syndrom je převážně genetického původu, způsobený mutacemi genů např. ANOS1, CHD7, FGFR1, PROK2 nebo PROKR2. Dědičnost může být X-vázaná, autozomálně dominantní i recesivní. Nevyskytuje se častěji v žádné konkrétní geografické oblasti, ale častěji postihuje muže. Vznik není ovlivněn životním stylem, ten však může ovlivnit celkovou kondici a průběh onemocnění.
Typickými projevy jsou opožděná nebo chybějící puberta, nedostatek sekundárních pohlavních znaků, neplodnost a neschopnost vnímat pachy. Často se objevuje únava a psychosociální potíže spojené s rozdílným vývojem oproti vrstevníkům. Kallmannův syndrom může mít celou řadu dalších příznaků a symptomů. Patří mezi ně nevyvinutí jedné ledviny (unilaterální renální ageneze), abnormality kostí prstů na rukou nebo nohou, rozštěp rtu nebo patra, abnormální pohyby očí, ztráta sluchu a abnormality vývoje zubů.
Zahrnuje klinické vyšetření, hormonální testy (hladiny gonadotropinů a testosteronu/estrogenu), genetické testování a zobrazovací metody, zejména MRI hypotalamu a hypofýzy. Důležité je odlišit Kallmannův syndrom od jiných hormonálních a genetických poruch, které mohou také způsobovat opožděnou pubertu.
Základem je hormonální substituce – u mužů testosteron, u žen estrogen a progesteron. U některých pacientů lze využít pulzní terapii GnRH, která může obnovit tvorbu vlastních hormonů a někdy i plodnost. Důležitá je také psychologická podpora, zdravý životní styl a pravidelné lékařské kontroly.
Zdroj:
https://www.apollohospitals.com/cs/diseases-and-conditions/kallmann-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/kallmann-syndrome/
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací