Lynchův syndrom

Lynchův syndrom je jedním z nejčastějších dědičných onkologických syndromů. Jedná se o dědičné autozomálně dominantní onemocnění, které se projevuje vznikem mnohačetných zhoubných nádorů většinou v mladém nebo středním věku. Nejčastěji vzniká z buněk sliznic tlustého střeva (známé jako HNPCC – Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), dělohy a z mazových žlázek v kůži (známé jako Muir-Torre syndrom). Dalšími lokalizacemi mohou být: vaječníky, žaludek, tenké střevo, játra, žlučové cesty, horní močový trakt, mozek a prostata.

Příčiny onemocnění

Zdravé buňky mají mechanismy pro rozpoznání chyb a jejich opravu. Naproti tomu buňky lidí, kteří zdědí jeden z abnormálních genů spojených s Lynchovým syndromem, nemají schopnost opravit tyto drobné chyby a jejich akumulace vede k narůstajícímu poškození buněk, které vede k jejich nádorovému zvrhnutí. Celoživotní riziko vzniku karcinomu tlustého střeva u jedinců s Lynchovým syndromem (HNPCC) je u mužů 28-75%, u žen 24-52%. Tyto osoby mají 16% pravděpodobnost při 10-tiletém sledování, že onemocní dalším nádorem tlustého střeva. Onemocnění představuje okolo 3% všech kolorektálních karcinomů a nejčastější lokalizací (75%) je vzestupný tračník tlustého střeva. Ženy s Lynchovým syndromem mají 27-71% riziko onemocnění karcinomem endometria a přibližně 3-13% riziko onemocnění karcinomem vaječníků. Rizika vzniku nádorů v dalších místech se pohybují okolo 5%. Průměrný věk vzniku nádoru je mezi 40-45 lety. U osob s Lynchovým syndromem je vyšší možnost výskytu mnohočetnosti i kombinace těchto nádorů. Incidence se pohybuje okolo jedné promile, tj. asi 10 500 lidí v ČR má Lynchův syndrom.

Klíčem k tomu, zda existuje Lynchův syndrom v rodině, jsou diagnózy kolorektálního a /nebo endometriálního karcinomu u více příbuzných na stejné straně rodiny. Genetické testování pro zjištění rizika, screening tlustého střeva(kolonoskopie) a zdravý životní styl.

Literatura:

https://www.lynch.cz/

https://www.rehabilitace.info/nemoci/lynchuv-syndrom-priznaky-priciny-a-moznosti-lecby/



Další články v této kategorii

Retinoblastom
Retinoblastom
Retinoblastom je nejčastější a nejzávažnější zhoubný nádor v dětské oftalmologii.
Carneyho komplex
Carneyho komplex
Carneyho komplex je onemocnění, které způsobuje změny barvy kůže. Způsobuje také vznik nenádorových (nezhoubných) nádorů v pojivových tkáních a žlázách s vnitřní sekrecí. Je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění charakterizované kožními a s...
Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie
Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie
Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací. Genetický vliv na tyto onemocnění má gen SMAD4.
Zpět na články