Normální buňky mají mechanismy pro rozpoznání chyb a jejich opravu. Naproti tomu buňky lidí, kteří zdědí jeden z abnormálních genů spojených s Lynchovým syndromem, nemají schopnost opravit tyto drobné chyby a jejich akumulace vede k narůstajícímu poškození buněk, které vede k jejich nádorovému zvrhnutí. Celoživotní riziko vzniku karcinomu tlustého střeva u jedinců s Lynchovým syndromem (HNPCC) je u mužů 28-75%, u žen 24-52%. Tyto osoby mají 16% pravděpodobnost při 10-tiletém sledování, že onemocní dalším nádorem tlustého střeva. Onemocnění představuje okolo 3% všech kolorektálních karcinomů a nejčastější lokalizací (75%) je vzestupný tračník tlustého střeva. Ženy s Lynchovým syndromem mají 27-71% riziko onemocnění karcinomem endometria a přibližně 3-13% riziko onemocnění karcinomem vaječníků. Rizika vzniku nádorů v dalších lokalizací se pohybují okolo 5%. Průměrný věk vzniku nádoru je mezi 40-45 lety. U osob s Lynchovým syndromem je možnost výskytu mnohočetnosti i kombinace těchto nádorů. Incidence se pohybuje okolo jedné promile, tj. asi 10 500 lidí v ČR má Lynchův syndrom.
Klíčem k tomu, zda existuje Lynchův syndrom v rodině, jsou diagnózy kolorektálního a /nebo endometriálního karcinomu u více příbuzných na stejné straně rodiny. Genetické testování pro zjištění rizika, screening tlustého střeva(kolonoskopie) a zdravý životní styl.
Literatura:
https://www.rehabilitace.info/nemoci/lynchuv-syndrom-priznaky-priciny-a-moznosti-lecby/
