Gen PTEN je nádorový supresor, který pomáhá udržet růst buněk pod kontrolou. Pokud dojde k defektu v genu PTEN , buněčný růst může zůstat nekontrolovaný, což způsobí nádory a zvýšené riziko rakoviny. Cowdenův syndrom je charakterizovan mnohočetnými nerakovinnými nádory podobnými výrůstky nazývanými hamartomy a zvýšeným rizikem vzniku některých druhů rakoviny. Téměř u každého s Cowdenovým syndromem se vyvinou hamartomy. Tyto výrůstky se nejčastěji vyskytují na kůži a sliznicích (například na sliznici úst a nosu), ale mohou se objevit i ve střevě a jiných částech těla. Růst hamartomů na kůži a sliznicích se obvykle projeví kolem dvacátého roku života. Příznaky Cowdenova syndromu se překrývají s rysy jiného onemocnění zvaného jako Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) . U lidí s BRRS se také rozvíjejí hamartomy a další nerakovinné nádory. Někteří lidé s Cowdenovým syndromem mají u příbuzných diagnostikovaný BRRS a jiní postižení jedinci mají charakteristické rysy obou stavů. Na základě těchto podobností vědci navrhli, že Cowdenův syndrom a Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom představují spektrum překrývajících se znaků známých jako PTEN hamartomový nádorový syndrom (pojmenovaný podle genetické příčiny) namísto dvou odlišných stavů.
Výchozím bodem v prevenci je pečlivá anamnéza a genetické vyšetření. Pro rychlý nárůst tkání se nedoporučuje odstraňovat kožní znaménka pokud nejsou maligní!
Zdroj:
https://www.childrenshospital.org/conditions/pten-hamartoma-tumor-syndrome
