Usherův syndrom

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje sluch, zrak i rovnováhu. Sluchové potíže se objevují brzy po narození, zatímco zrakové se rozvíjejí později a postupně se zhoršují. Kvůli postižení vnitřního ucha bývá narušena i rovnováha a motorický vývoj. Zraková ztráta začíná noční slepotou a může vést k tunelovému vidění. V současnosti neexistuje léčba, která by toto onemocnění zastavila.

 

Co je Usherův syndrom

Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje sluch i zrak a vede k významným problémům v každodenním životě. Je způsoben mutacemi ve specifických genech, které se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že k rozvoji syndromu musí jedinec zdědit dvě kopie mutovaného genu – jednu od každého rodiče. Mezi nejčastěji postižené geny patří MYO7A, USH2A a CDH23. Mnoho lidí s Usherovým syndromem má vážné problémy s rovnováhou. Postižení sluchu se zjišťuje již záhy po narození, zatímco zrakové obtíže vznikají až později, podle typu Usherova syndromu. Ztráta sluchu je způsobena ušními abnormalitami, především ve vnitřním uchu, kde sídlí také centrum rovnováhy. Děti tak začínají samostatně sedět a chodit později než obvykle a mohou mít potíže s jízdou na kole a hraním určitých sportů. Ke ztrátě zraku dochází, jak se světlocitlivé buňky sítnice postupně rozpadají. Nejprve začíná ztráta nočního vidění, následovaná slepými skvrnami, které se vyvíjejí v bočním (periferním) vidění. Postupem času se tyto slepé skvrny zvětšují a splývají, čímž vzniká tunelové vidění. Zrakové postižení má tendenci se zhoršovat a zatím jej nelze léčit. 

 

Existují tři klinické typy:  

Lidé s typem I jsou od narození hluší a od mladého věku mají vážné problémy s rovnováhou. Problémy se zrakem se obvykle objevují ve věku 10 let a vedou k oslepnutí.
Lidé s typem II mají středně těžkou až těžkou ztrátu sluchu a normální rovnováhu. Problémy se zrakem začínají v raném dospívání a zhoršují se pomaleji než u typu I.
Lidé s typem III se rodí s normálním sluchem a téměř normální rovnováhou, ale postupně se u nich objevují problémy se zrakem a poté ztráta sluchu.

Prevence a léčba:

V současnosti neexistuje léčba, která by toto onemocnění zastavila, ale udržování zdravého životního stylu může pomoci zvládat příznaky a zlepšit celkovou pohodu. Vyvážená strava bohatá na antioxidanty může podpořit zdraví očí a pravidelné cvičení může zlepšit fyzickou kondici a mobilitu.

 

Zdroj:

https://www.usher-syndrome.org/

https://www.idetskysluch.cz/sluchove-vady/priciny/doktorka-liskova-121/