Vlivem mutace genu PLG dochází buď ke snížené produkci von Willebrandova faktoru v těle, produkci nefunkčního faktoru nebo rychlejšímu odbourávání. Von Willebrandův faktor hraje důležitou roli v koagulační kaskádě (tvorbě krevní sraženiny), pomáhá shlukování krevních destiček a jejich adhezi k vnitřní stěně cévy v místě poranění. Pokud je v těle nedostatek funkčního von Willebrandova faktoru, krevní destičky nepřilnou pevně k sobě ani k místu poranění, a tvorba krevní zátky trvá déle než by měla.
Von Willebrandovu chorobu dělíme do 3 typů. Typ 1 je nejmírnější a trpí jím 75 % pacientů, kteří nemusí mít žádné příznaky onemocnění. Typ 2 má středně těžký průběh, je charakteristický tvorbou nefunkčního von Willebrandova faktoru a postihuje asi 25 % pacientů. Typ 3 je vzácný a má nejtěžší průběh, v tomto případě von Willebrandův faktor chybí úplně. Mezi nejčastější příznaky von Willebrandovy choroby patří snadný vznik modřin, časté a prodloužené krvácení z nosu, prodloužené krvácení po úrazu, porodu a zubních zákrocích, u žen pak silnou a prodlouženou menstruaci. Většina pacientů má pouze mírné příznaky, které nevyžadují speciální léčbu, v případě těžších forem je nutné podávání chybějícího von Willebrandova faktoru.
Pro osvětu byl vytvořen edukační projekt a test krvácivosti, který Vám může napovědět, kdy vyhledat lékaře a zda je vaše krvácení rizikové.
Zdroje:
https://vonwillebrand.cz/von-willebrandova-choroba/
https://csth.cz/von-willebrandova-choroba-vwch/
☎ +420 724 731 832
✉ laborator@analyza-dna.cz
facebook.com/analyzadna/
Provozní doba pracovní dny 8–16h.
> přes 30 let zkušeností
> 20 000 zpracovaných vzorků
> sběrné místo v Praze
> analýza ze vzorku slin
> certifikovaná laboratoř
> analýza sekvenováním nové generace NGS
> detekce ověřených relevantních mutací