Vitamín D je tzv. "vitamín slunečního záření". Lidské tělo dokáže syntetizovat dostatečné množství vitamínu D z cholesterolu, pokud je pokožka vystavena slunečnímu záření po dostatečně dlouhou dobu. Vitamínu D v lidském těle pomáhá předcházet mnoh...
Vitamin B12 je základním katalyzátorem řady biologických reakcí, které se souhrnně nazývají „metabolismus jednoho uhlíku“. Tyto reakce zahrnují předávání a přijímání jednotlivých uhlíkových nebo methylových skupin mezi biologickými molekulami, jak...
Cholin je bioaktivní látka, která se dříve řadila mezi vitaminy skupiny B. Lidským organismus je však schopen cholin vytvářet a řadí se tak nyní mezi tzv. „vitageny“, které na rozdíl od vitaminů mají pro organismus význam i jako stavební a energet...
Galaktosémie je vrozená metabolická vada provázená zvýšenou koncentrací galaktózy v krevním séru z důvodu defektu/deficitu některého z genů GALT, GALK nebo GALE. Organismus není schopen transformovat monosacharid galaktózu na energeticky bohatou g...
Deficit acylkoenzymu-A-dehydrogenázy (MCAD) je dědičná porucha, která tělu brání štěpit některé tuky a přeměňovat je na energii. Porucha zpracování tuků (mastných kyselin) se projevuje hlavně akutním nedostatkem energie a vyčerpáním při hladovění ...
Poruchy cyklu močoviny tvoří skupinu enzymatických poruch, jejichž důsledkem je nahromadění dusíku ve formě čpavku, který je pro organismus velice toxický a kromě dalších problému způsobuje nevratné poškození mozku. První projevy bývají již během ...
Nesnášenlivost tuků znamená poruchu odbourávání a odstraňování triglyceridů z krve pro energetické využití nebo skladování ve tkáních, což vede k vysokým hladinám triglyceridů v krvi. Silně zvýšená hladina triglyceridů v krvi může vést k zánětu sl...
Dědičnost související s pohlavními chromosomy existuje trojího typu: X-vázaná dominantní, X-vázaná recesivní a Y-vázaná. U člověka je na chromosomu Y lokalizováno relativně málo genů spojených s determinací mužského pohlaví (určení pohlaví - gen ...