Články

Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie

Juvenilní polypóza a dědičná hemoragická teleangiektázie

Onemocnění charakterizuje dědičná strukturní abnormalita stěn drobných cév s následnou dilatací. Genetický vliv na tyto onemocnění má gen SMAD4.


Primární deficit karnitinu

Primární deficit karnitinu

Karnitin hraje důležitou roli v metabolismu mastných kyselin tím, že zajišťuje jejich transport mezi buněčnými organelami. Je důležitým dodavatelem energie zejména pro srdeční a kosterní sval. U savců je získáván hlavně potravou a zčásti je syntet...


Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice

Gyrátová atrofie cévnatky a sítnice

Gyrátová atrofie je vzácné dědičné onemocnění sítnice oka (vrstva tkáně citlivé na světlo, nachází se na vnitřku oční bulvy) a cévnatky (cévní vrstva tkáně za sítnicí). Degenerace těchto struktur způsobuje krátkozrakost, šedý zákal a progresivní z...


Hereditární feochromocytom a paragangliom

Hereditární feochromocytom a paragangliom

Feochromocytomy a paragangliomy jsou nádory vznikající z chromafinních buněk, mohou metabolizovat, skladovat, a také (ale ne vždy) vylučovat hormony nadledvinek tzv. katecholaminy. Typickými projevy feochromocytomu nebo paragangliomu jsou hyperten...


Glykogenóza

Glykogenóza

Glykogenózy neboli GSD (glycogen storage disease) představují vzácná dědičná onemocnění metabolismu sacharidů. Podstatou této choroby je narušený proces odbourávání nebo skladování glykogenu.


Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom nebo také nemoc pavoučích prstů je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které je způsobené mutací genu FBN1. Spočívá v poruše pojiva a své nositele pak především ohrožuje komplikacemi v podobě výdutě aorty (srdeční tepny) či nedomyk...


Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT)

Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT)

Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie je vzácné onemocnění, které je charakteristické vznikem rychlých arytmií (nazývaných komorové tachykardie) v průběhu fyzické nebo psychické námahy.


Lyzosomální střádané onemocnění

Lyzosomální střádané onemocnění

Lyzosomální onemocnění jsou vzácná, dědičně podmíněná onemocnění vedoucí ke střádání v lyzosomech v důsledku nedostatečné aktivity některého z lyzosomálních enzymů, popř. transportních proteinů.