Deficit acylkoenzymu-A-dehydrogenázy (MCAD) je dědičná porucha, která tělu brání štěpit některé tuky a přeměňovat je na energii. Porucha zpracování tuků (mastných kyselin) se projevuje hlavně akutním nedostatkem energie a vyčerpáním při hladovění ...
Poruchy cyklu močoviny tvoří skupinu enzymatických poruch, jejichž důsledkem je nahromadění dusíku ve formě čpavku, který je pro organismus velice toxický a kromě dalších problému způsobuje nevratné poškození mozku. První projevy bývají již během ...
Nesnášenlivost tuků znamená poruchu odbourávání a odstraňování triglyceridů z krve pro energetické využití nebo skladování ve tkáních, což vede k vysokým hladinám triglyceridů v krvi. Silně zvýšená hladina triglyceridů v krvi může vést k zánětu sl...
Dědičnost související s pohlavními chromosomy existuje trojího typu: X-vázaná dominantní, X-vázaná recesivní a Y-vázaná. U člověka je na chromosomu Y lokalizováno relativně málo genů spojených s determinací mužského pohlaví (určení pohlaví - gen ...
Intolerance fruktózy označuje sníženou schopnost našeho těla rozkládat cukr fruktózu. Fruktóza se přirozeně vyskytuje v ovoci a medu, ale v lidské stravě se vyskytuje nejčastěji jako přidané cukry (ve formě sacharózy a kukuřičného sirupu). U lidí ...
Hereditární hemochromatóza je genetická porucha metabolismu železa. Je jednou z nějčastějších genetických poruch v původní evropské populaci. V jejím důsledku dochází ke zvýšenému vstřebávání železa a jeho hromadění převážně v játrech a dalších vn...
Wilsonova nemoc je vrozené onemocnění spojené s abnormálním metabolismem mědi, které vede k jejímu nadměrnému ukládání, zejména v játrech a mozku. Měď je esenciální minerál, který je vstřebáván do organismu ze stravy.
Zinek je potřebný k aktivitě více než 200 různých enzymů, nutných pro syntézu DNA a pro funkci bílkovin vážících se na DNA. Deficit zinku postihuje hlavně růst a hojení, a jeho nedostatek při těhotenství způsobuje např. rozštěp páteře plodu.