Gyrátová atrofie je vzácné dědičné onemocnění sítnice oka (vrstva tkáně citlivé na světlo, nachází se na vnitřku oční bulvy) a cévnatky (cévní vrstva tkáně za sítnicí). Degenerace těchto struktur způsobuje krátkozrakost, šedý zákal a progresivní z...
Glykogenózy neboli GSD (glycogen storage disease) představují vzácná dědičná onemocnění metabolismu sacharidů. Podstatou této choroby je narušený proces odbourávání nebo skladování glykogenu.
Deficit biotinidázy je onemocnění způsobené nedostatečnou aktivitou enzymu biotinidáza, který se účastní metabolismu biotinu, někdy nazývaného vitamín H. Biotin je v organismu zapojen do metabolismu tuků, cukrů i bílkovin. Biotinidáza uvolňuje kov...
Vitamín D je tzv. "vitamín slunečního záření". Lidské tělo dokáže syntetizovat dostatečné množství vitamínu D z cholesterolu, pokud je pokožka vystavena slunečnímu záření po dostatečně dlouhou dobu. Vitamínu D v lidském těle pomáhá předcházet mnoh...
Vitamin B12 je základním katalyzátorem řady biologických reakcí, které se souhrnně nazývají „metabolismus jednoho uhlíku“. Tyto reakce zahrnují předávání a přijímání jednotlivých uhlíkových nebo methylových skupin mezi biologickými molekulami, jak...
Cholin je bioaktivní látka, která se dříve řadila mezi vitaminy skupiny B. Lidským organismus je však schopen cholin vytvářet a řadí se tak nyní mezi tzv. „vitageny“, které na rozdíl od vitaminů mají pro organismus význam i jako stavební a energet...
Galaktosémie je vrozená metabolická vada provázená zvýšenou koncentrací galaktózy v krevním séru z důvodu defektu/deficitu některého z genů GALT, GALK nebo GALE. Organismus není schopen transformovat monosacharid galaktózu na energeticky bohatou g...
Deficit acylkoenzymu-A-dehydrogenázy (MCAD) je dědičná porucha, která tělu brání štěpit některé tuky a přeměňovat je na energii. Porucha zpracování tuků (mastných kyselin) se projevuje hlavně akutním nedostatkem energie a vyčerpáním při hladovění ...